10 de febrero de 2009

Síndrome de Klinefelter

1. Definición
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

2. Genética
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.


Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.


En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.


3. Síntomas
* Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
* Testículos poco desarrollados.
* Azoospermia
* Cifras elevadas de gonadotropinas
* Pene pequeño.
* Vello púbico, axilar o facial disminuido.
* Disfunción sexual.
* Estatura alta (pubertad).
* Discapacidad para el aprendizaje.
* Eyaculación precoz



4. Causas
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.

Se explica que las células destinadas para la producción de esperma u óvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético.

En algunos casos, los cromosomas fallan en emparejarse e intercambiar material genético. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma célula produciendo un huevo con dos “X” o el esperma que tiene cromosomas “X” e “Y”. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de “X” o un esperma normal que tiene “Y” fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas “X”, un varón “XXY” es concebido.

5. Tratamiento
El tratamiento consiste en una terapia con testosterona, el cual puede lograr lo siguiente:

- Mejorar la fuerza
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexual
- Mejorar la concentración

La mayoría de los pacientes no pueden engendrar hijos. Sin embargo, hay algunos casos de hombres con un cromosoma X extra que tienen descendencia sana, algunas veces con la ayuda de especialistas en infertilidad.

3 comentarios:

  1. esta información me ha sido de gran ayuda! Gracias

    ResponderEliminar
  2. todo esto es muy importante saberlo ya que alguno de nosotros lo puede prevenir

    ResponderEliminar