17 de febrero de 2009

Síndrome de Turner

1. Definición
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

2. Síntomas

* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantación baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
* Desarrollo óseo anormal
* Mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruación ausente
* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

3. Signos y exámenes
- Cariotipo X0, presente en el síndrome de Turner. El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

- El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

- El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

- La hormona luteinizante y foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

4. Complicaciones
* Anomalías renales
* Presión sanguínea alta (hipertensión)
* Obesidad
* Diabetes mellitus
* Tiroiditis de Hashimoto
* Cataratas
* Artritis

5. Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada