17 de febrero de 2009

Síndrome de Edwards

1. Definición
El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”

2. Epidemiología
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observo que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II.

Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.

3. Síntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.

a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.


b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.

d) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis.

e) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos).

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

4. Diagnóstico

Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.



El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica. Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

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